Questo articolo è il primo prodotto di uno sforzo che ho intrapreso e che è stato spinto dalla scoperta che il nostro Scottish Terrier di cinque mesi soffriva di malattia di von Willebrand di tipo III (vWD). L'esistenza di questa malattia emorragica genetica ci era sconosciuta fino a quando non ha subito un episodio di sanguinamento quasi fatale senza una ragione apparente. Il successivo trattamento e test hanno rivelato che era affetto da vWD.
Sommario
Eravamo piuttosto ingenui - come sospetto molte persone - quando abbiamo comprato il nostro cane. Entrambi i suoi genitori erano registrati nell'AKC, il che significava che si trattava di un cane sano e proveniente da un ceppo sano. Infatti, prima di scoprire la sua afflizione, anche lui era stato registrato (anche se avremmo potuto registrarlo anche dopo aver scoperto la sua malattia). Abbiamo imparato nel modo più duro che 'avere documenti' significa molto poco, se non nulla, sulla salute genetica di un cane di razza.
Questa esperienza ci ha convinto che i cani, e coloro che li possiedono, non dovrebbero vivere nelle condizioni dettate dalle malattie genetiche. Ciò è particolarmente vero poiché nella maggior parte dei casi potrebbero essere prevenuti. La malattia del nostro cane ha generato molte spese e preoccupazioni aggiuntive che avrebbero potuto essere evitate con un programma di allevamento adeguatamente progettato e gestito.
Ci è anche diventato chiaro che i potenziali acquirenti dovrebbero essere meglio istruiti sul mondo dei cani prima di fare un investimento che potrebbe portare a notevoli spese extra e, peggio, al crepacuore di perdere un caro amico troppo presto.
Questo sforzo non ha finanziamenti o sponsorizzazioni da alcuna organizzazione o altri individui. Non alleviamo né mostriamo cani e non abbiamo intenzione di farlo in futuro. Questo è un tentativo personale di contribuire all'identificazione, allo sviluppo di test e al progresso degli sforzi verso l'eradicazione delle malattie genetiche nei cani.
Questo articolo vuole essere un'esposizione oggettiva sul tema delle malattie genetiche nei cani domestici. È della massima importanza che le informazioni presentate siano il più neutre possibile in modo da incoraggiare tutte le parti interessate a impegnarsi in un dialogo produttivo. Non verrà fatto alcun tentativo di attribuire alcuna misura di bontà o accettabilità a una visione di un problema rispetto a un'altra.
Si spera che questo approccio consentirà di creare sinergie mediante attività congiunte tra e tra le parti interessate a migliorare la salute genetica dei cani.
Sebbene nessuno venga intenzionalmente eliminato dal pubblico di destinazione, i collegi elettorali specifici a cui si rivolge sono allevatori, club di razza, organizzazioni di registrazione dei cani, potenziali acquirenti di cani, ricercatori e veterinari.
L'obiettivo di questo sforzo è fornire assistenza a tutte le parti interessate nella speranza di compiere progressi verso l'eliminazione delle malattie genetiche nei cani e generare ulteriore interesse per tale sforzo. A tal fine, si intende:
Educare il pubblico sul tema delle malattie genetiche nei cani. Presentare un breve riassunto di alcune delle ricerche e di altre attività attualmente in corso che stanno lavorando per l'eliminazione delle malattie genetiche nei cani.
Suggerire alcune opzioni e approcci che possono essere esaminati per quanto riguarda la loro efficacia nel raggiungimento di questo obiettivo, sia a breve che a lungo termine. Promuovere il dialogo aperto e la cooperazione tra e tra tutte le parti interessate.
Sebbene qui si faccia riferimento principalmente alle razze di terrier, questo sforzo non è limitato a malattie o razze specifiche. Al contrario, intende comprendere la più ampia gamma di entrambi. Si spera che in questo modo venga indotto a partecipare il più ampio gruppo possibile di persone e si sviluppi la visione più ampia dell'argomento.
Questo documento è il primo passo e propone di utilizzare la malattia di von Willebrand di tipo III nel terrier scozzese come esempio attorno al quale costruire un quadro per ulteriori sforzi. L'attuale livello di conoscenza su questa malattia è ampio e indica che questa malattia, in questa razza, presenta uno dei casi più semplici di malattia genetica nel cane.
Anche se questo si rivela vero, vWD offre ancora una formidabile serie di sfide alla comunità impegnata nella sua eliminazione. Ma come esempio relativamente semplice, offre l'opportunità di 'iniziare in piccolo'. Il framework sviluppato per attaccare la vWD potrebbe essere utilizzato come punto di partenza per requisiti più elaborati che sarebbero dettati da malattie più complesse.
Molte malattie del cane domestico sono di origine genetica. Esempi sono vWD, Collie Eye Anomaly, portosystemic shunt, emofilia, Scottie Cramp, hip dysplasia, Legg / Calv Perthes, medial patellar luxation, and craniomandibular osteopathy (CMO) - l'elenco è molto lungo.
Finora sono state identificate oltre cinquecento malattie genetiche nei cani di razza e oltre un centinaio nelle razze miste. Possono influenzare la conformazione, la salute (praticamente tutti i sistemi del corpo sono soggetti) e il temperamento. Solo negli Scotties, ci sono 36 malattie genetiche identificate, con numeri simili che colpiscono ciascuna di molte altre razze di terrier.
C'è una grande quantità di ricerca scientifica in corso sull'identificazione delle cause specifiche delle malattie genetiche. Poiché alcune delle malattie esposte dai cani sono evidenti anche negli esseri umani - la vWD è la più comune malattia del sangue ereditata dall'uomo - alcuni benefici potrebbero derivare dalla ricerca sui cani che sarebbe utile nel perseguire la forma umana delle stesse malattie o correlate.
'Non ci sono problemi più facili.' Anonimo
La necessità di una definizione accurata della modalità di trasmissione - Le cause alla base delle malattie genetiche possono essere molto complesse. Sono in corso sforzi per identificare e isolare geni specifici e combinazioni di geni correlati a varie malattie. Ma probabilmente passerà molto tempo prima che la maggior parte di loro venga isolata. Il processo di ricerca è costoso e richiede molto tempo.
Variazione nell'espressione della malattia - Le malattie genetiche che sembrano essere identiche tra le razze possono, infatti, essere causate da diverse condizioni genetiche. Ad esempio, si ritiene che vWD esemplifichi una modalità di eredità negli Scottish Terrier e un'altra nei puntatori tedeschi a pelo corto.
L'assenza di test accurati - Alcune caratteristiche genetiche possono essere determinate mediante osservazione, ma più frequentemente sono necessari test per identificare malattie genetiche specifiche. Attualmente ci sono due test per vWD, uno più recente (e accurato) dell'altro. Testano lo stesso costituente nel sangue ma utilizzano tecniche di test differenti. Questi test si basano sulla misurazione della quantità di una specifica sostanza chimica nel sangue e, sebbene il test stesso sia molto buono, i risultati sono soggetti a variazioni sostanziali in base alla raccolta e alla manipolazione dei campioni di test.
E possono esserci grandi variazioni nella quantità della sostanza chimica presente nell'animale a causa delle sue condizioni al momento della raccolta del campione. Altre malattie genetiche dipendono da altri metodi per la loro diagnosi. Questi includono raggi X, manipolazione fisica e altre tecniche. Il test per marcatori genetici riconosciuti, o per i geni stessi, offrirà un metodo di diagnosi praticamente infallibile. Quando viene sviluppato un test definitivo per qualsiasi malattia, non dovrebbe esserci alcun motivo per produrre mai un cucciolo affetto da tale malattia.
Qualsiasi tentativo di affrontare il problema della malattia genetica nei cani deve tener conto della componente umana. Le persone allevano cani per molte ragioni. Sebbene ci siano eccezioni a ogni regola, la maggior parte degli allevatori di cani con pedigree sembra avere a cuore i migliori interessi degli animali. Per lo più, la produzione di cani con malattie genetiche oggi non è fatta per cattiveria, ma per ignoranza dovuta alla mancanza di informazioni genetiche storiche.
Ma ci sono anche altre forze all'opera. Molti cani vengono mostrati in eventi sanzionati da vari gruppi di registrazione. Gli allevatori di cani vincenti guadagnano il rispetto dei loro coetanei e degli altri, e tale rispetto può portare a maggiori benefici per gli allevatori. All'interno di questo ambiente, altri vantaggi possono essere ottenuti anche dall'allevamento di cani vincenti.
Questi includono il miglioramento della razza; ottenere soddisfazione personale; e imporre prezzi più alti per i cuccioli allevati dalle linee di sangue del vincitore.
Affinché le malattie genetiche siano eliminate, è necessario attribuire loro almeno lo stesso peso degli altri fattori considerati nell'allevamento di un cane, principalmente la conformazione e le caratteristiche comportamentali. Affinché qualsiasi piano abbia successo, probabilmente sarebbe necessario che questi benefici rimangano ottenibili ai tassi attuali o migliori.
Gli incentivi previsti per l'allevamento di cani senza malattie genetiche dovrebbero essere almeno altrettanto buoni - probabilmente migliori - di quelli che esistono oggi.
Poiché le malattie genetiche vengono trasmesse alle generazioni successive da genitori che contribuiscono con i fattori causali contenuti nel proprio corredo genetico, un punto riguardo a questo problema è fondamentale:
L'eliminazione delle malattie genetiche può essere ottenuta solo attraverso l'allevamento selettivo
I problemi stanno nel determinare come identificare i fattori causali delle malattie nei cani; nel capire quando non allevarli; e nell'attuazione di programmi di selezione selettiva basati su questi fattori. Alcune delle strade da indagare includono:
In primo luogo, nel risolvere qualsiasi problema è assicurarsi che tutte le persone coinvolte lo capiscano. Sebbene la genetica possa essere un argomento tecnico molto complesso, le informazioni di base necessarie per compiere progressi verso l'eliminazione della malattia genetica sviluppando un programma di allevamento efficace sono alla portata e alla comprensione di tutti gli interessati.
Gli allevatori dovrebbero comprendere le implicazioni delle malattie genetiche riconosciute come influenzanti le loro razze e adottare misure per allevare solo quei cani che ridurranno al minimo la propagazione di caratteristiche indesiderate.
I potenziali acquirenti dovrebbero essere informati delle malattie genetiche legate alla razza che stanno prendendo in considerazione. E dovrebbero imparare a chiedere che i risultati dei test o le storie genetiche degli animali che intendono acquistare vengano spiegati loro.
I veterinari dovrebbero essere in grado di riconoscere le malattie genetiche e informare proprietari, allevatori e potenziali allevatori della loro presenza nei cani che esaminano e trattano.
Potrebbe essere preparata una pubblicazione di informazioni generali sulle malattie genetiche in tutti i cani. Uno sforzo di cooperazione tra molti club di razza e altre organizzazioni interessate potrebbe ridurre i costi e ottenere la massima visibilità per un tale prodotto.
Incrociando molte razze, una singola pubblicazione potrebbe essere offerta al pubblico in molti luoghi, inclusi spettacoli per razze singole e multiple, fiere di contea e statali e altri eventi a cui ci si potrebbe aspettare che partecipino coloro che sono interessati ai cani. Ci sono molte opportunità per spargere la voce.
Gli allevatori di cani dovrebbero avere accesso almeno alla storia fenotipica dei cani nelle linee che hanno prodotto i potenziali compagni. La disponibilità di queste informazioni aiuterebbe gli allevatori a ridurre la probabilità di insorgenza di malattie, consentendo loro di determinare i rischi statistici coinvolti nella propagazione di tali malattie. L'assenza di queste informazioni significa l'allevamento senza alcun modo possibile di prevedere il risultato. Diventa una questione di puro caso.
Un modo per rendere disponibili queste informazioni essenziali agli allevatori è attraverso un registro aperto, in cui vengono registrate le malattie genetiche insieme alle informazioni attualmente disponibili nel pedigree. Oggi uno stigma è spesso attribuito a un allevatore e al suo allevamento se questa informazione viene resa nota.
Piuttosto che condividere le informazioni, questo atteggiamento porta a nasconderle. I registri aperti sponsorizzati dai club di razza potrebbero rimuovere questo ostacolo e facilitare programmi di allevamento migliorati. Sebbene non sia perfetto, può certamente aiutare a ridurre il problema ed è alla portata e alle capacità di tutti oggi.
Potrebbe essere necessario testare gli animali prima che vengano accettati dalle organizzazioni di registrazione. Idealmente, la registrazione migliorerebbe automaticamente il database delle informazioni genetiche disponibili per l'uso nei programmi di allevamento. Pochissime organizzazioni di registrazione lo fanno oggi.
La registrazione delle cucciolate poteva essere rifiutata fino a quando i risultati dei test, le storie dei genitori o entrambi non fossero stati presentati e convalidati dalle organizzazioni. La registrazione potrebbe anche portare con sé l'obbligo di monitorare lo stato di salute del cane e di segnalare la comparsa di malattie genetiche qualora dovessero verificarsi dopo la registrazione.
La partecipazione agli spettacoli potrebbe dipendere dai risultati dei test forniti e valutati dalle organizzazioni sponsor. Una volta inseriti, i giudici potrebbero imporre sanzioni agli animali che risultassero avere caratteristiche visibili legate a malattie genetiche e inoltrare tali informazioni al registro appropriato.
Tutti gli standard di razza sono, in effetti, artificiali. Sono stati sviluppati allevando selettivamente cani nel corso degli anni fino a quando non mostrano un certo insieme di caratteristiche desiderate. Gli organismi sanzionatori dispongono di procedure con le quali possono modificare gli standard per vari motivi.
La conformazione fisica dovrebbe essere secondaria alla salute e al temperamento di un animale. Se le malattie genetiche sono associate a caratteristiche di conformità in modo inseparabile, gli standard di razza potrebbero essere modificati per eliminare l'incentivo per la riproduzione a quelle caratteristiche una volta identificata l'associazione sottostante.
In Inghilterra, attraverso uno sforzo di cooperazione tra l'UKC e le organizzazioni veterinarie, gli standard che creavano una propensione alla malattia sono stati eliminati da tutte le razze. Il Consiglio d'Europa ha anche promulgato risoluzioni che affrontano l'eliminazione delle malattie genetiche nei cani.
Organizzazioni di registrazione
Diverse organizzazioni in tutto il mondo registrano cani di razza. In generale, le loro carte sono simili e condividono l'obiettivo comune di preservare l'integrità delle razze di cani di razza. Ci sono club che sanzionano varie forme di competizione e altri che si occupano esclusivamente di questioni mediche. Alcuni dei più antichi, più grandi e più familiari includono:
The American Kennel Club (AKC) - Fondato nel 1884, è la più antica e prestigiosa organizzazione di registrazione dei cani. L'AKC include nella sua missione: mantenere e preservare l'integrità di un registro per i cani di razza; sanzionare eventi cinofili che promuovono l'interesse e sostengono il processo di allevamento per il tipo e la funzione dei cani di razza; e intraprendere tutte le azioni necessarie per proteggere e assicurare la continuazione dello sport dei cani di razza.
Queste attività sono intraprese con l'obiettivo di far progredire lo studio, l'allevamento, l'esposizione, la corsa e il mantenimento dei cani di razza
The United Kennel Club (UKC) - L'UKC è stato fondato nel 1898 e oggi fornisce un'alternativa al più noto AKC negli Stati Uniti. Svolge molte delle stesse funzioni: registro, spettacoli e libri genealogici. L'UKC riconosce 212 razze, incluse alcune che l'AKC non riconosce. L'UKC offre prove di razza, obbedienza, agilità e caccia.
Queste sono alcune delle organizzazioni che lavorano su questioni mediche canine:
Institute for Genetic Disease Control in Animals (GDC) - In un registro aperto come quello gestito da GDC, proprietari, allevatori, scienziati e veterinari possono tracciare la storia genetica di un particolare cane. Al fine di controllare la crescente presenza di malattie genetiche, dobbiamo sapere quanto siano prevalenti tali malattie nella razza e nelle linee di sangue di ogni particolare cane.
Le informazioni su ogni cane vengono automaticamente collegate nel registro aperto con i loro parenti. Un registro aperto offre queste informazioni per la selezione dei compagni le cui linee di sangue indicano un rischio ridotto di produrre malattie genetiche.
The Orthopaedic Foundation for Animals (OFA) - Questa organizzazione è specializzata nell'esame e nella valutazione dei cani con particolare riguardo alla displasia dell'anca.
The Canine Eye Registration Foundation (CERF) - Un'organizzazione che si occupa di malattie degli occhi canine.
Altre organizzazioni hanno intrapreso programmi di ricerca e istruzione relativi alla salute e alle malattie genetiche in razze specifiche. Di tutti i club di razza registrati AKC, quasi tre quarti hanno comitati per affrontare i problemi di salute nelle loro razze. Quasi la metà ha un codice etico che include problemi di salute.
Molti club di razza si sono formati o stanno studiando la formazione di fondazioni esentasse per perseguire problemi di salute all'interno delle loro razze.
Tra le organizzazioni che implementano tali programmi relativi alla salute ci sono:
Lo Scottish Terrier Club of America (S.T.C.A.) Health Trust Fund, fondato nel 1994 per rilevare e indagare sui problemi di salute; monitorare la salute negli Scottish Terrier; partecipare alla ricerca per migliorare la prevenzione delle malattie; sviluppare e sostenere buone pratiche di allevamento; promuovere ambienti sicuri e sani; studiare e condividere le informazioni che promuovono una migliore salute in tutti i cani di razza; e promuovere e incoraggiare atteggiamenti costruttivi verso i problemi di salute.
Inoltre, l'appartenenza alla S.T.C.A. richiede la firma di un Codice Etico che supporti la questione dell'eliminazione delle malattie genetiche nella razza.
Il Cairn Terrier Club of America (CTCA). Il loro Committee for Health Related Concerns ha esaminato i membri del club nel 1987 allo scopo di determinare la presenza e la frequenza di malattie genetiche nella razza. Successivamente hanno svolto un programma educativo intensivo, incaricato l'Istituto per il controllo delle malattie genetiche di fornire il loro registro aperto e prodotto un premiato manuale di riferimento sulle malattie genetiche di Cairn Terrier.
Il West Highland Anomaly Task Council, Inc. (WatcH), che è stato costituito alla fine degli anni '80 con lo scopo di comprendere e controllare le malattie genetiche nei West Highland White Terrier. WatcH ha intrapreso programmi per l'istruzione, la condivisione delle informazioni, la consulenza genetica e la ricerca. Hanno condotto indagini sanitarie tra la popolazione WHWT e creato un registro per tracciare diverse anomalie genetiche nei Westies.
Il Jack Russell Terrier Club of America (JRTCA). A differenza di altri registri che registrano intere cucciolate alla nascita, ogni domanda di registrazione JRT viene giudicata in base ai meriti del singolo terrier. Avere genitori registrati non garantisce automaticamente che un terrier possa essere registrato. Un terrier non è idoneo alla registrazione fino a quando non raggiunge un anno di età e ha raggiunto la sua altezza da adulto, la dentatura e altri aspetti considerati necessari per la piena maturità.
La domanda di registrazione di ogni terrier deve essere accompagnata da diversi documenti, tra cui un certificato veterinario, un pedigree di quattro generazioni, un certificato di servizio di stallone e fotografie a colori che supportano la conformazione dei cani allo standard del club.
Molti progetti sono in corso in tutto il mondo nella lotta alle malattie genetiche nei cani. L'approccio adottato dalle organizzazioni varia: alcune fanno ricerca scientifica mentre altre forniscono istruzione. Ecco un campione di alcuni di questi gruppi:
The Dog Genome Project - Il progetto sul genoma del cane sta tentando di mappare l'intero trucco genetico del cane domestico (è in corso un progetto simile per gli esseri umani). Il risultato sarà uno strumento utile per l'intera comunità scientifica allo scopo di isolare i geni che causano malattie ereditarie.
È uno studio collaborativo che coinvolge scienziati dell'Università della California, dell'Università dell'Oregon e del Fred Hutchinson Cancer Research Center. Il progetto sul genoma del cane rende tutti i risultati della ricerca disponibili alla comunità scientifica elettronicamente sul World-Wide Web prima della pubblicazione tradizionale.
Il progetto TEACH della Pet Health Initiative - Il progetto TEACH (Training and Education in Animal Care and Health) è stato creato per educare alla corretta cura degli animali e ai metodi di screening genetico. Project TEACH è un programma di accreditamento per individui. Tutti gli allevatori, i negozi di animali, le organizzazioni di soccorso e le società umanitarie accreditati TEACH esamineranno gli animali per potenziali problemi prima che vengano venduti.
AKC Canine Health Foundation - Istituita dall'AKC nel 1995 con una dotazione di un milione di dollari. La Fondazione ha lo scopo di raccogliere fondi per sostenere la ricerca sanitaria a beneficio dei cani e identificherà le aree di ricerca e cercherà persone qualificate per fare la ricerca attraverso il suo comitato consultivo scientifico, gli appassionati interessati, il comitato delegato per la ricerca sanitaria e l'educazione sanitaria, e altri. Dall'inizio degli anni '80, AKC è stato uno dei principali finanziatori della ricerca genetica a beneficio dei cani.
L'AKC è stato il principale finanziatore del lavoro del Dr. Donald Patterson presso l'Università della Pennsylvania per sviluppare il Canine Genetic Disease Information System, un database per i veterinari.
Better Companion Breeders Association (BCBA) - In precedenza Better Dog Breeders Association (B.D.B.A.). Un'agenzia di servizio pubblico dedita alla tutela del pubblico acquirente. Forniscono il loro servizio gratuitamente al pubblico, fornendo ai membri servizi speciali per assisterli nella gestione della loro attività.
È necessario uno sforzo concertato da parte di tutti coloro che sono coinvolti con i cani di razza se si vogliono eliminare le malattie genetiche. La scienza sta facendo progressi, ma il tempo e la spesa necessari per la ricerca indicano che questa è una soluzione a lungo termine. A breve termine, la situazione deve essere affrontata utilizzando gli strumenti disponibili.
I registri aperti per i cani di razza, amministrati dai rispettivi club di razza o organizzazioni di registro indipendenti, sembrano essere il modo più semplice e veloce per una soluzione a breve termine. Potrebbero anche fornire preziose informazioni corroboranti ai ricercatori sulle malattie genetiche.
La cooperazione tra allevatori di cani, ricercatori, potenziali acquirenti e organizzazioni di cani di razza a tutti i livelli è essenziale se i cani geneticamente sani devono diventare una realtà.
Una cosa è certa: senza la continua attenzione di molte persone, la situazione non può che peggiorare.
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